База знаний «POAG_SNPs»

Как новая опция «Features» базы знаний Human_SNP_TATAdb

Стандартный набор информации при описании информационно-программного модуля

Коды программ и/или адрес веб-ресурса: https://www.sysbio.ru/Human_SNP_TATAdb/
Функционал программного модуля, конвейера, базы данных или её модуля (например, генной сети): какие биологические задачи решает модуль или конвейер , какую информацию содержит база данных и др

Новшеством 2024 года в Human_SNP_TATAdb (Filonov et al., 2023) было введение новой опции «Features» для фильтрации записей этой базе данных по заданному пользователем заболеванию человека, которая отсутствовала в пилотной версии, созданной ранее в рамках бюджетного проекта FWNR-2022-0020, в 2023 г. Рисунок Б.06.4 иллюстрирует использование этой опции на примере первичной открытоугольной глаукомы (POAG). На этом рисунке представлены кандидатные SNP–маркеры POAG в промоторах генов PON1 и PON2 человека согласно нашей статье (Zolotareva et al., 2024). Эти гены кодируют соответственно параоксоназы 1 и 2, ервая из которых является основным антиатеросклеротическим компонентом липопротеидов высокой плотности. Поэтому, повышенная экспрессия PON1 замедляет атерогенез в качестве фактора риска для повышенного внутриглазного давления и, таким путем, облегчает POAG (Mumcu et al., 2016), как это указано на Рисунке Д.08.1 с помощью идентификатора PMID=27803873 для этой статьи в базе данных PubMed (Lu, 2011). На рисунке Д.08.2. представлен пример использования новой опции “Features” для фильтрации данных из Human_SNP_TATAdb о восприимчивости людей к боли. На зеленом фоне этого рисунка представлены кандидатные SNP–маркеры достоверного изменения сродства ТВР к промоторам генов человека и соответствующих изменений экспрессии этих генов согласно базе данных Human_SNP_TATAdb (Filonov et al., 2023). На голубом фоне этого рисунка представлена курируемая аннотация этих SNP с использованием оригинальных статей о фенотипических проявлениях соответствующих изменений экспрессии гомологичных генов в качестве повышения или понижения чувствительности к боли, соответствующих ухудшению или улучшению самочувствия людей, которые цитируются с использованием идентификаторов PMID этих статей в реферативной системе PubMed [19-0012], как это было описано выше для Рисунка Д.08.1.

Доценко П.А., Золотарева К.А., Иванов Р.А., Чадаева И.В., Подколодный Н.Л., Иванисенко В.А., Деменков П.С., Лашин С.А., Пономаренко М.П. Кандидатные SNP-маркеры изменения экспрессии гена SCN9A человека в качестве интегратора генерации, чувства, ответа на боль и анестезии. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2024; 28(8):(в печати). doi 10.18699/vjgb-24-89 Filonov S.V., Podkolodnyy N.L., Podkolodnaya O.A., Tverdokhleb N.N., Ponomarenko P.M., Rasskazov D.A., Bogomolov A.G., Ponomarenko M.P. Human_SNP_TATAdb: a database of SNPs that statistically significantly change the affinity of the TATA-binding protein to human gene promoters: genome-wide analysis and use cases. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii = Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2023;27(7):728-736. doi: 10.18699/VJGB-23-85 Lu Z. PubMed and beyond: a survey of web tools for searching biomedical literature. Database (Oxford). 201;2011:baq036. doi: 10.1093/database/baq036 Mumcu UY, Kocer I, Ates O, Alp HH. Decreased paraoxonase1 activity and increased malondialdehyde and oxidative DNA damage levels in primary open angle glaucoma. Int J Ophthalmol. 2016; 9(10):1518-1520. doi: 10.18240/ijo.2016.10.24 Zolotareva K, Dotsenko P, Podkolodnyy N, Ivanov R, Makarova A-L, Chadaeva I, Bogomolov A, Demenkov P, Ivanisenko V, Oshchepkov D, Ponomarenko P. Candidate SNP markers significantly altering the affinity of the TATA-binding protein for the promoters of human genes associated with primary open-angle glaucoma. Int J Mol Sci. 2024; 25(23), 12802; doi:10.3390/ijms252312802

Демонстрационный пример, который может активироваться рецензентом отчета с сайта ИЦП «Биоинформатика и системная компьютерная биология»

Рисунок Д.08.1 – Примеры выявленных SNP-маркеров нейродегенеративного заболевания POAG, которые были выявлены в настоящей работе и которые свободно доступны в ранее базе знаний Human_SNP_TATAdb (Filonov et al., 2023), созданной нами ранее в рамках настоящего бюджетного проекта FWNR-2022-0020.

Другая информация, полезная с точки зрения разработчиков – демонстрационный пример для восприимчивости к боли в качестве другого варианта использования новой опции «Features»

Рисунок Д.08.2 – Опция «Feature», предназначенная для фильтрации записей базы данных Human_SNP_TATAdb (Filonov et al., 2023) по заданному фенотипическому признаку человека, что отсутствовало в пилотной версии, созданной в 2023 г в рамках бюджетного проекта FWNR-2022-0020, является новшеством 2024 года. Применение опции «Feature» для фильтрации кандидатных SNP-маркеров чувствительности боли, результаты исследования которой в 2024 г по бюджетному проекту FWNR-2022-0020 в 2024 г были опубликованы в статье (Доценко и др., 2024). Колонка «PMID» с использованием идентификатора PMID базы данных PubMed (Lu, 2011).